Công trình có tên "Biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan ở một bệnh nhân mắc Hội chứng Melkersson Rosenthal 15 năm không được chẩn đoán" giành giải Á quân, do Hiệp hội ACOI - Hiệp hội Nội Khoa Mỹ trao tặng ở Mỹ vào cuối tháng 10.

Công trình này là kết quả sau hơn 4 tháng làm việc của nhóm nghiên cứu đa quốc gia, do Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Phan Tú Dung phối hợp cùng với các giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ nội khoa, tiến sĩ ngoại khoa, nghiên cứu sinh y khoa, bác sĩ da liễu, bác sĩ di truyền học, bác sĩ tổng quát đầu ngành từ Mỹ, Nhật, Việt Nam.

Bác sĩ Tú Dung chia sẻ, vào vòng chung kết không phải là mục tiêu lớn nhất. Quan trọng là phải chẩn đoán cho ra căn bệnh để có phương án điều trị giúp bệnh nhân hòa nhập cộng đồng, bởi vì có rất nhiều phản biện trái chiều từ các chuyên gia đầu ngành từ Việt Nam, Hàn Quốc, Italy, Anh, Mỹ... Nhưng khi biết đề tài của nhóm lọt top 150, vào vòng chung kết trong hàng nghìn đề tại dự thi và được đánh giá cao, sánh ngang với các đề tài từ các chuyên gia, bệnh viện, trường đại học danh tiếng như: Harvard, Yale, Stanford, Johns Hopkins, UCLC, Chicago... cả nhóm cảm thấy rất vinh dự.

Việc giải mã căn bệnh hiếm gặp trở thành thách thức của các hội nhóm y khoa trong và ngoài nước, trong đó có nhóm của bác sĩ Tú Dung. Và trở ngại lớn nhất khi thuyết trình về đề tài là cần chứng minh, lập luận để thuyết phục đây là căn bệnh lạ cực hiếm MRS, lần đầu tiên chẩn đoán tại Việt Nam.

Bệnh nhân Lê Văn Mến (35 tuổi), có gương mặt biến dạng chảy xệ, không thể ăn uống, không thể nằm ngủ, ít đi đâu vì ngại ánh nhìn của mọi người. Nhờ sự kết nối của các nhà hảo tâm, cuối tháng 5, anh đến gặp tiến sĩ Nguyễn Phan Tú Dung, Giám đốc Bệnh viện Thẩm mỹ JW Hàn Quốc.

Hàng chục các loại xét nghiệm, nghiệm pháp chẩn đoán đã được triển khai để từng bước tìm ra căn nguyên gây bệnh cho bệnh nhân. Trong đó có 3 lần chẩn đoán giải phẫu bệnh được thực hiện tại 7 trung tâm xét nghiệm khác nhau, hơn 75 mẫu bệnh phẩm được đem ra phân tích. Ngoài ra, các mẫu bệnh phẩm này cũng đưa đến 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gen.

Dựa trên các kết quả xét nghiệm, chẩn đoán lâm sàng, cận lâm sàng, các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân mắc phải một trong bốn hội chứng sau: Neurofibromatosis (U sợi thần kinh); Subcutaneous fibromatosis (U sợi); hội chứng Cutis Laxa; Melkersson Rosenthal Syndrome (Da - thần kinh).

Vì muốn có sự phản biện y khoa một cách rõ ràng, khoa học và chính xác nhất, nhóm nghiên cứu đã mổ xẻ hàng chục các bài nghiên cứu, y văn thế giới, tập hợp và phân tích tỉ mỉ từng kết quả xét nghiệm. Hội đồng nghiên cứu đã tiến hành phương pháp loại trừ những căn bệnh thường gặp như u bướu, bệnh tự miễn, nhiễm trùng mạn tính và loại bỏ được hai nghi ngờ đầu tiên về nguyên nhân gây bệnh là u sợi, u sợi thần kinh thể plexiform.

Kế đó, bệnh sử của bệnh nhân cho thấy tình trạng phù mặt tái diễn, khó thở, giọng khàn. Hình ảnh chẩn đoán lâm sàng cho thấy tình trạng mặt chảy xệ nghiêm trọng, má lỏng lẻo và xệ xuống đáng kể, môi dưới phù nề, giọng nói bị biến đổi. Kết quả xét nghiệm di truyền cho kết quả âm tính với bệnh u sợi thần kinh, kết quả đo tốc độ dẫn truyền thần kinh cho thấy liệt dây VII và dây V... Nhiều bằng chứng cho thấy bệnh nhân có khả năng mắc hội chứng Melkersson Rosenthal (MRS).

Sau đó, nhóm nghiên cứu đã lên phác đồ điều trị thiên về MRS. Bệnh nhân được điều trị corticosteroid liều cao, kháng sinh, vitamin và liệu pháp tâm lý, tình trạng phù mặt và môi dưới của bệnh nhân đã giảm đáng kể. Bệnh nhân được phẫu thuật cắt bớt mô phù nề trên khuôn mặt và lên kế hoạch cho một cuộc phẫu thuật thẩm mỹ khác nhằm cải thiện ngoại hình.

Hồi tháng 9, chỉ sau một tháng điều trị với phác đồ thiên về hội chứng MRS, lần đầu tiên sau 15 năm, bệnh nhân không còn ngủ ngồi, giọng nói rõ hơn, gương mặt gọn gần 4 cm... Đó là cơ sở niềm tin để ê kip tiếp tục làm hàng chục xét nghiệm chuyên biệt và đọc thêm nhiều tài liệu để tiếp tục phương pháp loại trừ nghi ngờ thứ ba là hội chứng Cutis Laxa và đưa đến kết luận, bệnh nhân Lê Văn Mến mắc MRS - khiến biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan trong suốt 15 năm. Dự kiến bệnh nhân trải qua 4-5 lần mổ trong khoảng hai năm với mục tiêu khuôn mặt có thể gần như bình thường.

MRS là một hội chứng Da - Thần kinh hiếm gặp với tam chứng kinh điển là phù mặt tái diễn, liệt mặt và nứt lưỡi. Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ. MRS được chẩn đoán xác định khi bệnh nhân có ít nhất hai đặc điểm lâm sàng của tam chứng hoặc có hình ảnh viêm u hạt mãn tính với ít nhất một triệu chứng lâm sàng.

Theo Giáo sư Phillip Trần - một trong những chuyên gia nội khoa giàu kinh nghiệm của Mỹ, bệnh này hay bị chẩn đoán nhầm với u xơ thần kinh (NF). Nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng có thể gây ra biến dạng mặt đáng kể, rối loạn chức năng đa cơ quan, gây ảnh hưởng đến đời sống và sức khỏe tâm thần của người bệnh.

"Điều may mắn của nhóm nghiên cứu và tôi chính là tôi có hơn 4 tháng, ăn ngủ cùng bệnh nhân, nên cảm nhận rất rõ sự thay đổi từng giờ, từng ngày của bệnh nhân. Tôi cũng chứng kiến sự thay đổi ngoạn mục của bệnh nhân sau khi áp dụng phác đồ điều trị của nhóm", bác sĩ Tú Dung, trưởng nhóm nghiên cứu cho biết.

Bên cạnh việc điều trị bằng phác đồ thuốc và phương pháp phẫu thuật, bệnh nhân Mến cũng được điều trị bằng liệu pháp tâm lý cho chứng sợ rối loạn lo âu xã hội.

Giáo sư Phillip Trần nhận định để có một kết quả tốt chữa trị như hiện tại, bác sĩ Tú Dung đã có sự phối hợp rất tốt, không những tìm lại gương mặt cho bệnh nhân mà còn phối hợp đa chuyên khoa từ đa quốc gia để tìm ra bệnh lý nội khoa nguyên nhân.

"Bạn đã đưa chuyên khoa thẩm mỹ Việt Nam lên tầm mới khi chuyên khoa thẩm mỹ không chỉ đơn thuần sửa con mắt hay cái mũi mà đôi khi cần kết hợp nhiều chuyên khoa để đem lại vẽ đẹp bên ngoài lẫn bên trong, mà đặc biệt là khôi phục những chức năng cho bệnh nhân", Giáo sư Phillip Trần chia sẻ trên Facebook cá nhân.

Tham gia Hội nghị Nội khoa DO Toàn quốc Mỹ, đề tài "Biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan ở một bệnh nhân mắc Hội chứng MelkerssonRosenthal 15 năm không được chẩn đoán" nộp trễ 2 tuần. Song theo bác sĩ Tú Dung, ban tổ chức vẫn nhận công trình này, có lẽ hội đồng y khoa ấn tượng với về ca bệnh của Mến và sự nỗ lực không ngừng của giáo sư Phillip khi thuyết phục hội đồng ACOI chấp nhận đề tài.

Căn bệnh "lạ" của Lê Văn Mến đã được Hội đồng nghiên cứu Hiệp hội Nội khoa Mỹ nhìn nhận cho sự nỗ lực phối hợp đa chuyên khoa, được xét ngoại lệ và chọn vào danh sách cuối cùng.

Và bên cạnh niềm vui chiến thắng, những người con xa xứ vẫn không quên về cội nguồn. Bác sĩ Tú Dung cùng đội nghiên cứu của mình đã gửi tặng toàn bộ số tiền giải thưởng đến đồng bào miền Trung đang chịu khó khăn vì bão lũ.