Lần đầu tiên căn bệnh hiếm tại Việt Nam thắng lớn giải Y Khoa tại Hoa Kỳ

Đề tài nghiên cứu y khoa về Anh Lê Văn Mếncăn bệnh lạ vượt qua hàng loạt công trình trên toàn thế giới. Lọt vào Top 150 công trình  đặc sắc trong vòng chung kết. Đánh bật các bệnh viện, trường y danh giá của Mỹ như: Harvard,, Yale,University of California-Los Angeles, Stanford,.. Và công trình nghiên cứu Y khoa của Việt Nam giành giải Á Quân. Được trao giải bởi Hiệp hội ACOI – Hiệp hội Nội Khoa  Hoa Kỳ

Công trình nghiên cứu Y khoa về căn bệnh của anh Mến thắng lớn giải Y Khoa tại Hoa Kỳ

Thời gian qua, căn bệnh bí ẩn của bệnh nhân Lê Văn Mến (15 năm mang gương mặt biến dạng chảy xệ, không thể ăn uống, không thể nằm ngủ) luôn là một chủ đề nóng thu hút sự chú của các bác sĩ trong và Thế giới cũng như cộng đồng.. Việc giải mã được căn bệnh hiếm gặp này  trở thành thách thức của các hội nhóm y khoa trong và ngoài nước.

Cuối tháng 10/2020, bất ngờ công trình nghiên cứu Y khoa Việt Nam với đề tài “ Biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan ở một bệnh nhân mắc Hội chứng Melkersson Rosenthal 15 năm không được chẩn đoán” trở thành giải Á Quân tại Hội Nghị Nội Khoa DO Toàn Quốc Hoa Kỳ do hiệp hội ACOI (American College of Osteopathic Internists) công bố.

 

Anh Mến LỘ DIỆN, Bác sĩ Tú Dung tiết lộ CĂN BỆNH HIẾM ĐẦU TIÊN tại Việt Nam

 

Chia sẻ về cảm xúc của mình khi lần đầu tiên công trình y khoa của Việt Nam giành được giải thưởng cao tại Hội nghị Thế giới, bác sĩ Tú Dung xúc động: “Với tôi, đặc biệt là người bạn đồng hành Giáo sư  Phillip Trần, việc vào vòng chung kết không phải là mục tiêu lớn nhất mà cái chính là phải chẩn đoán cho ra căn bệnh để có phương án điều trị giúp Mến hòa nhập cộng đồng, bởi vì có rất nhiều phản biện trái chiều từ các chuyên gia đầu ngành từ Việt Nam, Hàn Quốc, Ý, Anh, Mỹ..về căn bệnh này. Nhưng khi biết đề tài của nhóm lọt vào vòng chung kết, đề tài được đánh giá cao sánh ngang với các đề tài từ các chuyên gia, Bệnh viện, trường đại học danh tiếng như: Harvard, Yale, Stanford, Johns Hopkins, UCLC, Chicago, …thì chúng tôi đã cảm thấy rất vinh dự rồi và cũng chưa bao giờ nghĩ mình có thể vượt qua những tên tuổi ấy dành lấy vị trí Á Quân.”

Thật sự mà nói thì đề tài này bị nộp trễ 2 tuần, nhưng có lẽ hội đồng y khoa ấn tượng với về ca bệnh của Mến và sự  nỗ lực không ngừng của Giáo sư  Phillip khi thuyết phục hội đồng ACOI chấp nhận đề tài dù trễ hạn. Cái thách thức nhất khi thuyết trình về đề tài chính là cần chứng minh và lập luận để thuyết phục Hiệp hội ACOI rằng đây là căn bệnh lạ cực hiếm Merkessen Rosenthal Syndromes – MRS và lần đầu tiên chẩn đoán tại Việt Nam.” – Bác sĩ Tú Dung cho biết thêm

Công trình nghiên cứu trường hợp của anh Lê Văn Mến đã đoạt giải Á quân tại Hội nghị Nội khoa toàn Hoa Kỳ do hiệp hội ACOI công bố.
Công trình nghiên cứu Y khoa Việt Nam trở thành giải Á Quân tại Hội Nghị Nội Khoa DO Toàn Quốc Hoa Kỳ do hiệp hội ACOI

Hơn 4 tháng làm việc cật lực của nhóm nghiên cứu đa quốc gia, do TS. BS Nguyễn Phan Tú Dung phối hợp đa ngành cùng  với các Giáo sư, Phó Giáo sư, Tiến sĩ nội khoa, Tiến sĩ ngoại khoa, Nghiên cứu sinh Y khoa , bác sĩ da liễu, bác sĩ di truyền học, bác sĩ tổng quát đầu ngành từ các quốc gia Hoa kỳ, Nhật bản, Việt Nam.

Hàng chục các loại xét nghiệm, nghiệm pháp chẩn đoán đã được bác sĩ Tú Dung triển khai đầy đủ để từng bước tìm ra căn nguyên gây bệnh cho bệnh nhân Lê Văn Mến, nhưng đã bao lần toàn đội phải đau đầu vì sau nhiều đêm căng não vẫn không thể tìm ra được nguyên nhân gây bệnh và gọi tên căn bệnh một cách chính xác. Đã có đến 3 lần chẩn đoán giải phẫu bệnh được thực hiện tại  7 trung tâm xét nghiệm khác nhau, hơn 75 mẫu bệnh phẩm được đem ra phân tích. Ngoài ra, các mẫu bệnh phẩm này cũng được đưa đến 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gen.

Dựa trên các kết quả xét nghiệm, chẩn đoán lâm sàng, cận lâm sàng, bệnh nhân Lê Văn Mến bị nghi ngờ mắc phải một trong bốn hội chứng sau: Neurofibromatosis (U sợi thần kinh); Subcutaneous fibromatosis (U sợi ); hội chứng Cutis Laxa ; Melkersson Rosenthal Syndrome ( Da- thần kinh)” – Tiến sĩ, bác sĩ Tú Dung cho biết

Vì muốn có sự phản biện Y khoa một cách rõ ràng, khoa học, và chính xác nhất. Nhóm nghiên cứu đã mổ xẻ hàng chục các bài nghiên cứu, y văn thế giới, tập hợp và phân tích tỉ mỉ từng kết quả xét nghiệm. Hội đồng nghiên cứu đã  tiến hành phương pháp loại trừ những căn bệnh thường gặp như u bướu, bệnh tự miễn, nhiễm trùng mạn tính và loại bỏ được hai nghi ngờ đầu tiên về nguyên nhân gây bệnh là U sợi , U sợi thần kinh thể plexiform.

 

Bác sĩ Tú Dung cùng cộng sự trao đổi về phác đồ điều trị cho bệnh nhân.

 

Kế đó, dựa trên nhiều bằng chứng khoa học và bệnh sử của bệnh nhân cho thấy  tình trạng phù mặt tái diễn, khó thở, giọng khàn. Hình ảnh chẩn đoán lâm sàng cho thấy tình trạng mặt chảy xệ nghiêm trọng, má lỏng lẻo và xệ xuống đáng kể, môi dưới phù nề, giọng nói bị biến đổi. Kết hợp kết quả xét nghiệm di truyền cho kết quả âm tính với bệnh u sợi thần kinh, kết quả đo tốc độ dẫn truyền thần kinh cho thấy liệt dây VII và dây V… Nhiều bằng chứng cho thấy bệnh nhân có khuynh hướng mắc hội chứng MRS.

Sau hai tháng điều trị corticosteroid liều cao, kháng sinh, vitamin và liệu pháp tâm lý, tình trạng phù mặt và môi dưới của bệnh nhân đã giảm đáng kể. Sau đó, bệnh nhân được phẫu thuật cắt bớt mô phù nề trên khuôn mặt và lên kế hoạch cho một cuộc phẫu thuật thẩm mỹ khác nhằm cải thiện ngoại hình. Chỉ sau 1 tháng điều trị với phác đồ thiên về hội chứng MRS, lần đầu tiên sau 15 năm bệnh nhân không còn ngủ ngồi, giọng nói rõ hơn, gương mặt gọn gần 4cm… đó là cơ sở niềm tin để team tiếp tục làm hàng chục xét nghiệm chuyên biệt và đọc thêm nhiều tài liệu để tiếp tục phương pháp loại trừ nghi ngờ thứ ba là hội chứng Cutis Laxa và đưa đến kết luận, bệnh nhân Lê Văn Mến mắc hội chứng Melkersson Rosenthal Syndrome (MRS) – khiến biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan trong suốt 15 năm. ” – Bác sĩ Tú Dung – người trực tiếp điều trị và phẫu thuật cho bệnh nhân cho hay.

Hội chứng Melkersson-Rosenthal (MRS) là một hội chứng Da-Thần kinh hiếm gặp với tam chứng kinh điển là phù mặt tái diễn, liệt mặt và nứt lưỡi. Cơ chế bệnh sinh chưa được biết rõ. MRS được chẩn đoán xác định khi bệnh nhân có ít nhất hai đặc điểm lâm sàng của Tam chứng hoặc có hình ảnh viêm u hạt mãn tính với ít nhất một triệu chứng lâm sàng.

Bệnh này hay bị chẩn đoán nhầm với u xơ thần kinh (NF), và nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng có thể gây ra biến dạng mặt đáng kể, rối loạn chức năng đa cơ quan, gây ảnh hưởng đến đời sống và sức khỏe tâm thần của người bệnh;” – Giáo sư Phillip Trần chia sẻ.

Bác sĩ Tú Dung chia sẻ trên trang cá nhân: “ Điều may mắn của  nhóm nghiên cứu và tôi chính là  tôi có hơn 4 tháng, ăn ngủ cùng bệnh nhân, nên cảm nhận rất rõ sự thay đổi từng giờ, từng ngày của bệnh nhân. Chứng kiến sự thay đổi ngoạn mục của bệnh nhân sau khi áp dụng phác đồ điều trị của nhóm.”

Anh Mến sau 2 lần phẫu thuật đã cải thiện được khuôn mặt 60-70%.

Bên cạnh việc điều trị bằng phác đồ thuốc và phương pháp phẫu thuật, bệnh nhân Mến cũng được điều trị bằng liệu pháp tâm lý cho chứng sợ rối loạn lo âu xã hội.

Giáo sư Phillip Trần – Một trong những Phó giáo sư Nội khoa kinh nghiệm của Hoa Kỳ nhận định: “Để có một kết quả tốt chữa trị như hiện tại, Bác sĩ Tú Dung đã có sự phối hợp rất tốt, bên cạnh việc kết hợp điều trị nội khoa và ngoại khoa, Mến đã được điều trị tâm lý rất kỹ. Một thầy thuốc Thẩm Mỹ đã dũng cảm, can đảm trong một hành trình khó khăn, không những tìm lại gương mặt cho bệnh nhân mà còn phối hợp đa chuyên khoa từ đa quốc gia để tìm ra bệnh lý nội khoa nguyên nhân. Hơn nữa, chính tấm lòng yêu thương bệnh nhân của Bác sĩ Tú Dung và ekip của Bệnh viện JW là liệu pháp tâm lý hữu hiệu giúp bệnh nhân có niềm tin trong cuộc sống, bước đầu tái hoà nhập cộng đồng.”

Cám ơn trái tim nhân hậu của Tiến sĩ, Bác sĩ Tú Dung – một thầy thuốc Thẩm Mỹ dũng cảm, nhọc nhằn trong một hành trình khó khăn. Không những tìm lại gương mặt cho bệnh nhân mà còn phối hợp đa chuyên khoa từ đa quốc gia để tìm ra bệnh lý nội khoa nguyên nhân. Chính tấm lòng yêu thuơng bệnh nhân của bạn và đồng sự là liệu pháp tâm lý hữu hiệu giúp bệnh nhân có niềm tin trong cuộc sống, buớc đầu tái hoà nhập cộng đồng. Bạn đã đưa chuyên khoa Thẩm mỹ Việt Nam lên tầm mới khi chuyên khoa thẩm mỹ không chỉ đơn thuần sửa con mắt hay cái mũi mà đôi khi cần kết hợp nhiều chuyên khoa để đem lại vẽ đẹp bên ngoài lẫn bên trong, mà đặc biệt là khôi phục những chức năng cho bệnh nhân.” – Giáo sư Phillip Trần xúc động chia  sẻ trên Facebook cá nhân

Bác sĩ Tú Dung và ekip của Bệnh viện JW luôn tận tâm chăm sóc cho anh Mến, giúp anh ổn định về tâm lí và có niềm tin trong cuộc sống

Căn bệnh “lạ” của Lê Văn Mến đã đuợc Hội đồng nghiên cứu Hiệp hội Nội Khoa Hoa kỳ nhìn nhận cho sự nỗ lực phối hợp đa chuyên khoa, được xét ngoại lệ và chọn vào danh sách cuối cùng. Lần đầu tiên, Hội chứng Merkessen Rosenthal Syndromes (MRS) được chẩn đoán tại Việt Nam, một ca bệnh thật sự hiếm và tạo thách thức lớn cho nền y học Việt Nam nói riêng và thế giới nói chung.

Và bên cạnh niềm vui chiến thắng, những người con xa xứ vẫn không quên về cội nguồn. Bác sĩ Tú Dung cùng đội nghiên cứu của mình sẽ dành tặng toàn bộ số tiền giải thưởng gửi đến đồng bào Miền Trung thân thương đang chịu nhiều đau khổ vì bão lũ. Một món quà ấm áp trọn tình người Việt Nam!

Bệnh Viện Thẩm Mỹ JW Hàn Quốc
Từ khóa: