Anh Mến bị biến dạng gương mặt nghiêm trọng, má lỏng lẻo và xệ xuống đáng kể, môi dưới phù nề, giọng nói bị biến đổi
Các bác sĩ kết luận anh Mến mắc hội chứng Melkersson Rosenthal Syndrome (MRS). Đây là một hội chứng da – thần kinh hiếm gặp với tam chứng kinh điển là phù mặt tái diễn, liệt mặt và nứt lưỡi. Đây cũng là ca bệnh rất hiếm đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam và là ca bệnh thứ 20 trên thế giới.
“Bệnh này hay bị chẩn đoán nhầm với u sợi thần kinh (NF), và nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng có thể gây ra biến dạng mặt đáng kể, rối loạn chức năng đa cơ quan, gây ảnh hưởng đến đời sống và sức khỏe tâm thần của người bệnh” – Giáo sư Phillip Trần, một trong những Phó giáo sư Nội khoa kinh nghiệm của Hoa Kỳ chia sẻ.
U sợi thần kinh là gì?
Bệnh u sợi thần kinh có tên khoa học là Neurofibromatosis (viết tắt là NF). Đây là bệnh lý xuất phát từ việc rối loạn di truyền ở nhiễm sắc thể. Đây là bệnh di truyền do sự rối loạn nhiễm sắc thể của hệ thống thần kinh, tạo ra những khối u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể: xương, mô mềm, da và hệ thần kinh. 50% số bệnh nhân u sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ cha hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các nhiễm sắc thể. Bệnh thay đổi tùy theo từng bệnh nhân, ngay cả đối với những người trong cùng gia đình, có biểu hiện đa dạng và ở nhiều mức độ trầm trọng khác nhau: từ nhẹ đến nặng, từ không thể phát hiện được đến gây biến dạng nhẹ hoặc gây tàn phế nặng.
Bệnh u xơ sợi thần kinh có 3 loại, bao gồm u sợi thần kinh loại 1 (NF1), u sợi thần kinh loại 2 (NF2) và Schwannomatosis. Đối với từng loại bệnh u sợi thần kinh sẽ có các triệu chứng, nguyên nhân phát bệnh và phương pháp điều trị khác nhau.
U sợi thần kinh là một hội chứng thần kinh da
U sợi thần kinh là u lành, không phải ung thư cũng không phải bệnh truyền nhiễm. Bệnh gây mất thẩm mỹ và có nguy cơ gây mất nhiều chức năng cho cơ thể, khi các khối u thần kinh này nằm ở những vị trí quan trọng hoặc vì những nguyên nhân chưa được biết.
Có bao nhiêu dạng u sợi thần kinh?
– U sợi thần kinh loại 1 (NF1)
Bệnh u sợi thần kinh loại 1 còn được gọi là bệnh u sợi thần kinh ngoại biên hay bệnh Von Recklinghausen. Đây là thể bệnh phổ biến hơn so với các thể còn lại, tuy nhiên nhìn chung đây vẫn là một bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/3000 người. U sợi thần kinh loại 1 thường bắt đầu từ lúc mới sinh và các triệu chứng thường xuất hiện trước 10 tuổi. Đây là thể bệnh lành tính và đa phần người bệnh vẫn có cuộc sống bình thường.
– U sợi thần kinh loại 2 (NF2)
U sợi thần kinh loại 2 hay còn gọi là u sợi thần kinh song phương. Khác với NF1, bệnh NF2 thường ít khi xuất hiện trước độ tuổi dậy thì. Tỷ lệ mắc bệnh u sợi thần kinh loại 2 hiếm hơn loại 1, khoảng 1/50 000. Đây cũng là thể bệnh nặng hơn. Nguyên nhân dẫn đến bệnh u sợi thần loại 2 là do sự đột biến ở nhiễm sắc thể số 22. Gen bị đột biến vốn đóng vai trò mã hoá cho protein Merlin, đây là một protein có chức năng ức chế phát triển u. Điều này làm xuất hiện của các khối u như u màng não, u ở các nơi thuộc hệ thần kinh và đặc biệt là các u schwann tiền đình trong cả hai tai. Những khối u này lành tính, chúng phát triển trên dây thần kinh tiền đình – ốc tai trong não (là dây thần kinh số VIII) gây ảnh hưởng thính giác của bệnh nhân.
– Schwannomatosis
Schwannomatosis là một dạng hiếm của bệnh u sợi thần kinh, nó chỉ mới được công nhận trong khoảng thời gian gần đây. Bệnh chủ yếu gặp phải ở người có độ tuổi từ 20-30. Schwannomatosis gây ra các khối u ảnh hưởng đến tế bào schwann trên dây thần kinh sọ, cột sống và dây thần kinh ngoại vi, nhưng không ảnh hưởng đến tế bào schwann trên các dây thần kinh tiền đình – ốc tai như thể NF2 nên bệnh không làm mất thính giác.
Triệu chứng căn bệnh u sợi thần kinh
Bệnh u sợi thần kinh có thể xảy ra ở tất cả mọi người
– Triệu chứng mắc u sợi thần kinh loại 1
- Xuất hiện những đốm có màu nâu cà phê sữa trên da (số lượng thường trên 6 đốm), đường kính mỗi đốm thường lớn hơn 0,5 cm. Những đốm này có thể xuất hiện ngay khi trẻ vừa sinh ra. Lúc trẻ lớn lên thì số lượng và kích thước các đốm cũng sẽ tăng dần theo độ tuổi.
- Có tàn nhang ở những vùng nếp gấp của da như nách, háng hoặc dưới vú. Dấu hiệu này thường xuất hiện khi trẻ 4-5 tuổi và đây được xem là một trong những triệu chứng rõ ràng của bệnh u sợi thần kinh tuýp 1.
- Sự có mặt của các khối u lành tính ở dưới da hoặc sâu hơn. Chúng thường xuất hiện vào độ tuổi đầu vị thành niên. Đây chính là các u sợi thần kinh. Một số bệnh nhân có thể không có khối u nào nhưng cũng có những bệnh nhân có đến hàng ngàn khối u to nhỏ khác nhau trên khắp cơ thể. Hình dạng các khối u rất đa dạng, thường mềm. Những khối u này thường làm bệnh nhân cảm thấy tự ti và chúng cũng gây ảnh hưởng đến các hoạt động sinh hoạt hàng ngày.
- Một số trường hợp có thể xuất hiện các khối u ở những chỗ khác nhau trên cơ thể gây ra những triệu chứng khác nhau. Nếu khối u phát triển ở trong đầu hay cột sống thì bệnh nhân sẽ bị động kinh, mất thị lực hay chân bị tê liệt.
- Trẻ mắc bệnh NF1 thường chậm phát triển trí óc, nhưng mức độ tương đối nhẹ. 60% trẻ mắc bệnh gặp phải khó khăn trong quá trình học tập.
- Trẻ thường có tầm vóc bé, xương phát triển bất thường gây ra tình trạng vẹo cột sống hoặc gù.
– Triệu chứng mắc bệnh u sợi thần kinh loại 2
- Xuất hiện những đốm nâu màu cà phê sữa ở trên da, tuy nhiên chúng có ít và xuất hiện muộn hơn so với u sợi thần kinh 1
- Có các khối u lành tính ở dưới da
- Thính lực bị giảm dần
- Bị ù tai
- Khả năng giữ cân bằng kém
- Một số trường hợp bị đục thủy tinh thể hoặc tê liệt cánh tay/chân
– Triệu chứng mắc bệnh schwannomatosis
Đối với Schwannomatosis, triệu chứng của bệnh là đau mạn tính, có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong cơ thể.
Nguyên nhân gây bệnh u sợi thần kinh
U sợi thần kinh là bệnh di truyền do nhiễm sắc thể trên hệ thống thần kinh bị rối loạn, tạo ra u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể như xương, mô mềm, da và hệ thần kinh. 50% trường hợp u sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ cha hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các nhiễm sắc thể.
Biến chứng của u sợi thần kinh là kết quả của sự tăng trưởng mô thần kinh thành các khối u chèn ép hoặc đè vào các cơ quan nội tạng
Bệnh thay đổi tùy theo từng bệnh nhân, ngay cả với những người trong gia đình cùng mắc bệnh thì bệnh cũng có biểu hiện đa dạng và ở nhiều mức độ trầm trọng khác nhau: từ nhẹ đến nặng, từ không thể phát hiện được đến gây biến dạng nhẹ hoặc gây tàn phế nặng.
Phương pháp chẩn đoán bệnh u sợi thần kinh
Sau khi xem xét tiền sử bệnh gia đình, khám lâm sàng và kiểm tra thị lực, bác sĩ có thể thực hiện điện não đồ (EEG) nhằm ghi lại những sóng não dùng để kiểm tra động kinh. Trẻ em sẽ được kiểm tra IQ. Sinh thiết cũng là một thủ thuật giúp chẩn đoán nguy cơ ung thư. Phương pháp này được thực hiện bằng cách lấy ra một mô nhỏ ở khối u để xét nghiệm qua kính hiển vi.
Mẫu mô sinh thiết được tới các cơ quan xét nghiệm để xác định bệnh nhân có bị bệnh u sợi thần kinh hay không
Phương pháp điều trị u sợi thần kinh
Có thể điều trị bệnh u sợi thần kinh bằng cách cắt bỏ các khối u quá to thường xuyên chèn ép vào các cơ quan lân cận, ảnh hưởng tới chức năng sống và thẩm mỹ. Có những bệnh nhân chỉ phải phẫu thuật một lần cho một khối u, nhưng cũng có những người phải phẫu thuật 2- 3 lần trên một khối u. Việc cắt bỏ u rất khó khăn, bởi khối u thường to, ở sâu, sát nền sọ, sát với các mạch máu lớn và thần kinh khác… nên dễ gây nguy hiểm. Hơn nữa, sau cắt bỏ u, cũng đòi hỏi bác sĩ phải có trình độ để tái tạo lại phần u bị cắt bỏ, đặc biệt là khuôn mặt để vừa đảm bảo chức năng, vừa đảm bảo thẩm mỹ.
Trong trường hợp là u ác tính thì cần kết hợp phẫu thuật, xạ trị hay hóa trị tùy vào từng trường hợp riêng. U sợi thần kinh là bệnh có tốc độ phát triển nhanh và dễ tái phát, vì vậy người bệnh nên thăm khám và tham khảo ý kiến bác sĩ ngay khi phát hiện ra triệu chứng bất thường.
Liên hệ với đội ngũ y bác sĩ và nhân viên tư vấn Bệnh viện thẩm mỹ JW Hàn Quốc thông qua hotline 09 6868 1111 để được giải đáp thắc mắc miễn phí.
