Thời gian qua, căn bệnh bí ẩn của bệnh nhân Lê Văn Mến, 15 năm mang gương mặt biến dạng, không thể ăn uống hay nằm ngủ, là chủ đề thu hút sự chú ý của nhiều người, trong đó có cả các bác sĩ trong nước và thế giới. Việc giải mã căn bệnh hiếm gặp trở thành thách thức của tất cả hội nhóm y khoa đa ngành.
Cuối tháng 10, công trình nghiên cứu Y khoa Việt Nam với đề tài “Biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan ở một bệnh nhân mắc hội chứng Melkersson Rosenthal 15 năm không được chẩn đoán” nhận giải á quân tại Hội nghị Nội khoa Mỹ, do hiệp hội ACOI công bố.
Công trình nghiên cứu bệnh của anh Mến đạt giải á quân tại Hội nghị Nội khoa Mỹ, do Hiệp hội ACOI công bố
Chia sẻ về cảm xúc khi lần đầu tiên công trình y khoa của Việt Nam giành giải thưởng cao tại quốc tế, TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung cho biết: “Với tôi và giáo sư Phillip Trần, vào vòng chung kết không phải là mục tiêu lớn nhất. Điều quan trọng là phải chẩn đoán được căn bệnh để có phương án điều trị giúp Mến hòa nhập cộng đồng, bởi có nhiều phản biện trái chiều từ các chuyên gia đầu ngành từ Việt Nam, Hàn Quốc… về căn bệnh này. Chúng tôi chưa bao giờ nghĩ mình có thể nhận giải á quân”.
Gương mặt anh Mến trước và sau 4 tháng điều trị bởi bác sĩ Tú Dung
Sau 3 lần chẩn đoán giải phẫu tại 7 trung tâm xét nghiệm khác nhau, hơn 75 mẫu bệnh phẩm được phân tích và đưa đến 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gen, kết quả cho thấy anh Mến có thể mắc Neurofibromatosis (u sợi thần kinh); Subcutaneous fibromatosis (u sợi); Cutis Laxa; Melkersson Rosenthal Syndrome (da – thần kinh).
Hình ảnh chẩn đoán lâm sàng cho thấy mặt chảy xệ nghiêm trọng, má lỏng lẻo, môi dưới phù nề, giọng nói biến đổi. Kết hợp xét nghiệm di truyền cho kết quả âm tính với bệnh u sợi thần kinh, kết quả đo tốc độ dẫn truyền thần kinh cho thấy liệt dây VII và V. Nhiều bằng chứng bệnh nhân có khuynh hướng mắc hội chứng Melkersson Rosenthal (MRS).
Đây là hội chứng da – thần kinh hiếm gặp với tam chứng kinh điển gồm phù mặt tái diễn, liệt mặt và nứt lưỡi. MRS được chẩn đoán khi bệnh nhân có ít nhất hai đặc điểm lâm sàng của tam chứng hoặc có hình ảnh viêm u hạt mạn tính với ít nhất một triệu chứng lâm sàng.
Giáo sư Phillip Trần, một trong những phó giáo sư nội khoa giàu kinh nghiệm, chia sẻ: “TS.BS Tú Dung không những tìm lại gương mặt cho bệnh nhân, mà còn phối hợp đa chuyên khoa từ nhiều quốc gia để tìm ra bệnh lý nội khoa nguyên nhân. Tấm lòng yêu thương của bác sĩ và đồng sự là liệu pháp tâm lý hữu hiệu giúp bệnh nhân có niềm tin trong cuộc sống, buớc đầu tái hoà nhập cộng đồng”.
Đây là lần đầu tiên hội chứng MRS được chẩn đoán tại Việt Nam, tạo thách thức lớn cho nền y học Việt Nam và thế giới. Bên cạnh phác đồ thuốc và phẫu thuật, bác sĩ Tú Dung cũng tiến hành điều trị bệnh nhân bằng liệu pháp tâm lý cho chứng sợ rối loạn lo âu xã hội.
Giáo sư Phillip Trần cho rằng, TS.BS Tú Dung là người đưa chuyên khoa thẩm mỹ Việt Nam lên tầm mới, không đơn thuần sửa mắt hay mũi, mà kết hợp nhiều chuyên khoa để đem lại vẻ đẹp từ trong ra ngoài, đặc biệt là khôi phục những chức năng cho bệnh nhân.
Bên cạnh niềm vui chiến thắng, bác sĩ Tú Dung cùng đội nghiên cứu của mình dành tặng toàn bộ tiền thưởng gửi đến đồng bào miền Trung đang chịu thiệt hại vì bão lũ
Nguồn : Báo Zingnew.vn
