ANH MẾN MẮC BỆNH HIẾM GẶP MRS, CA ĐẦU TIÊN TẠI VIỆT NAM DO BỆNH VIỆN JW ĐIỀU TRỊ

Trải qua nhiều đợt thăm khám, xét nghiệm, phẫu thuật, chẩn đoán bệnh. Bệnh Viện thẩm mỹ JW Hàn Quốc, TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung cùng đội nhóm bác sĩ trên thế giới của mình. Đã tìm ra được tên căn bệnh lạ khiến mặt chảy sệ của anh Lê Văn Mến. Đó là căn bệnh MRS, căn bệnh lạ nhất thế kỉ lần đầu tiên xuất hiện tại Việt Nam. 

Bệnh MRS “ CĂN BỆNH MẶT QUỶ” LÀ BỆNH GÌ ?

MRS tên đầy đủ tiếng Anh là “ Melkersson Rosenthal Syndrome  (MRS) “. MRS là hội chứng những hội chứng rối loạn da – Thần kinh hiếm gặp trên thế giới. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng sưng mặt kéo dài, chảy xệ. Đặc biệt, một hoặc hai môi bị viêm có u hạt, yếu, liệt cơ mặt và nứt lưỡi.

MRS hay bị chẩn đoán nhầm với u xơ thần kinh      (Neurofibromatosis – NF). Nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng, bệnh có thể gây biến dạng mặt, rối loạn chức năng đa cơ quan và ảnh hưởng cuộc sống, sức khỏe tâm thần của người mắc.

Hình ảnh anh Lê Văn Mến trước khi phẫu thuật với căn bệnh MRS

TAM CHỨNG CỦA CĂN BỆNH HIẾM  GẶP MRS

Hội chứng Melkersson-Rosenthal (MRS) là một hội chứng Da-Thần kinh hiếm gặp với tam chứng kinh điển là 

  • Phù mặt tái diễn
  •  Liệt mặt 
  • Nứt lưỡi

 Cơ chế bệnh phát sinh chưa được biết rõ. MRS được chẩn đoán xác định khi bệnh nhân có ít nhất hai đặc điểm lâm sàng của tam chứng hoặc có hình ảnh viêm u hạt mạn tính với ít nhất một triệu chứng lâm sàng.

Hình ảnh kháng thể giữa người bình thường và người bệnh MRS

Kết quả xét nghiệm Gen của người bình thường và người bệnh MRS

NGƯỜI MẮT BỆNH MRS SẼ NHƯ THẾ NÀO ?

Bệnh thường khởi phát triệu chứng ở tuổi trưởng thành và ảnh hưởng nữ giới nhiều hơn.Tổ chức Bệnh Rối loạn Hiếm gặp Quốc gia (NORD) nhận định nhiều người mắc MRS có thể chưa được chẩn đoán vì triệu chứng liệt mặt không phải lúc nào cũng xuất hiện. Nhiều người bị nhưng không lưu tâm hoặc khó nhận biết.

Biện nhân MRS thường có những biểu hiện sau: Tình trạng phù mặt tái diễn, khó thở, giọng khàn. Bệnh nhân có khuynh hướng mắc hội chứng Melkersson Rosenthal Syndrome (MRS) có kết quả tốc độ dẫn truyền thần kinh cho thấy liệt dây VII và dây V.

Điển hình của bệnh nhân Lê Văn Mến tại Việt Nam cho thấy mặt chảy xệ nghiêm trọng, má lỏng lẻo và xệ xuống đáng kể, môi dưới phù nề, giọng nói bị biến đổi.

Một trong những tam chứng của người bệnh MRS

VÌ SAO GỌI LÀ BỆNH HIẾM TRÊN THẾ GIỚI VÀ TẠI VIỆT NAM

 Trên thế giới, khoảng 300 trường hợp đã được ghi nhận.Tỷ lệ mắc ước tính là 0,08% dân số thế giới. Khoảng 20-40% người bệnh bị nứt lưỡi ngay từ khi vừa chào đời. Khoảng 30% người mắc chứng MRS bị liệt mặt và có thể xảy ra ở một hoặc cả hai bên. Thống kê cho thấy 25% người mắc MRS không có triệu chứng đặc hiệu. Điều này càng khiến bệnh khó phát hiện và điều trị. 

Tại Anh, người phụ nữ Christie Newport, 38 tuổi một trong số bệnh nhân của căn bệnh này. Hội chứng khiến toàn bộ khuôn mặt của Newport bị liệt, phù nề người phụ nữ Anh phải sống với khuôn mặt và đôi môi sưng tấy. Sức khỏe của Newport cũng bị ảnh hưởng tiêu cực. Phổi của cô có vấn đề khiến mỗi lần hô hấp là cơn đau đớn ập đến, gây tiểu đường type II và liệt cơ hoành bên phải.

Tại Việt Nam, Lê Văn Mến (35 tuổi, quê An Giang) là trường hợp mắc phải căn bệnh hiếm thấy này. MRS khiến gương mặt chảy xệ, dị dạng gây bao đau đớn, suốt 15 năm phải ngủ dưới tư thế ngồi thẳng.

Bệnh nhân nữ ở Anh cũng mắc hội chứng MRS

PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ  CHÍNH BỆNH MRS

Phương pháp điều trị chính bao gồm: Corticosteroid đường tĩnh mạch, UCMD, kháng sinh ngắn hạn, và bổ sung vitamin. Sau đó, bệnh nhân

được phẫu thuật cắt bớt mô phù nề trên khuôn mặt và lên kế hoạch cho một cuộc phẫu thuật thẩm mỹ khác nhằm cải thiện ngoại hình. 

Với trường hợp bệnh nhân Lê Văn Mến, tháng 5/2020 sau biết được trường hợp này, TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung đã quyết định tiếp nhận điều trị cho anh Lê Văn Mến. Hơn 4 tháng điều trị có đến 3 lần chẩn đoán giải phẫu bệnh được thực hiện tại 7 trung tâm xét nghiệm khác nhau, hơn 75 mẫu bệnh phẩm được đem ra phân tích. Ngoài ra, các mẫu bệnh phẩm này cũng được đưa đến 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gen.

Dựa trên các kết quả xét nghiệm, chẩn đoán, Lê Văn Mến bị nghi ngờ mắc phải một trong bốn hội chứng là: Neurofibromatosis (u sợi thần kinh); Subcutaneous fibromatosis (u sợi ); hội chứng Cutis Laxa ; Melkersson Rosenthal Syndrome (MRS, da – thần kinh).

Cuối cùng, Lê Văn Mến được xác định mắc hội chứng Melkersson Rosenthal Syndrome (MRS).Sau hai tháng điều trị corticosteroid liều cao, kháng sinh, vitamin và liệu pháp tâm lý, tình trạng phù mặt và môi dưới của bệnh nhân đã giảm đáng kể.

Và cuối cùng, căn bệnh hiếm gặp của bệnh nhân Lê Văn Mến đã được Hội đồng nghiên cứu Hiệp hội Nội khoa Mỹ ghi nhận sự nỗ lực phối hợp đa chuyên khoa, được xét ngoại lệ và chọn vào danh sách báo cáo trong 150 công trình nghiên cứu trên thế giới.

Kết quả anh Mến sau khi điều trị MRS tại bệnh viện Thẩm Mỹ JW Hàn Quốc

Trên đây là những thông tin về căn bệnh MRS hiếm gặp này. Hy vọng những thông tin trên sẽ cung cấp cho bạn có được những thông tin hữu ích về căn bệnh này. Hãy theo dõi những kênh thông tin của bệnh viện thẩm mỹ JW Hàn Quốc để theo dõi hành trình chữa trị căn bệnh đầu  tiên này ở Việt Nam của anh Lê Văn Mến nhé !

Bệnh Viện Thẩm Mỹ JW Hàn Quốc